Siatkówczak (Retinoblastoma) – Objawy, leczenie i diagnostyka
| Kluczowe wnioski | Szczegóły |
|---|---|
| Definicja siatkówczaka | Wysoce złośliwy nowotwór siatkówki, często diagnozowany u dzieci. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe. |
| Przyczyny | Spowodowany mutacją w genie RB1. Rozwija się, gdy obie kopie genu ulegną mutacji. |
| Rodzaje siatkówczaka | Dzieli się na dziedziczny (hereditary) i niespokrewniony (non-hereditary), każdy z różnymi cechami klinicznymi i epidemiologicznymi. |
| Epidemiologia | Najczęstszy nowotwór oka u dzieci, występujący średnio u 1 na 20,000 dzieci. |
| Objawy kliniczne | Najczęstsze objawy to leucocoria (biała źrenica) i estrabizm. Inne objawy mogą obejmować zapalenie wewnątrzgałkowe, neowaskularyzację tęczówki, hifemę, zapalenie okołogałkowe i jaskrę. |
| Rodzaje wzrostu nowotworu | Endofityczny (w kierunku ciała szklistego), egzofityczny (w kierunku naczyniówki i siatkówki), mieszany oraz dyfuzyjny wzrost infiltrujący siatkówkę. |
| Diagnostyka różnicowa | Inne choroby, które mogą być mylone z siatkówczakiem, obejmują PVF (persistencja naczyniówki płodowej), chorobę Coatsa i granuloma wywołane przez Toxocara. |
| Ocena oftalmologiczna | Powinna być jak najbardziej szczegółowa, obejmując obserwację pod rozwartą źrenicą i, jeśli to możliwe, dokumentację fotograficzną. |
| Badania pomocnicze | Ultrasonografia, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny są kluczowe do oceny rozprzestrzenienia się nowotworu. |
| Leczenie | Zindywidualizowane, w zależności od wielu czynników. Może obejmować laseroterapię, krioterapię, chemioterapię, radioterapię, a w niektórych przypadkach enukleację. |
| Prognozy i opieka długoterminowa | Długoterminowa opieka i regularne kontrole są kluczowe, szczególnie dla pacjentów z dziedziczną formą siatkówczaka. Prognoza jest ogólnie dobra, ale zależy od formy i stadium choroby. |
Siatkówczak – Definicja i znaczenie
Siatkówczak, znany medycznie jako retinoblastoma, jest rzadkim, lecz wysoce złośliwym nowotworem siatkówki, często występującym u dzieci. Jego wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie mają kluczowe znaczenie dla prognozy i jakości życia pacjenta.
Siatkówczak – Przyczyny i etiologia
Głównym czynnikiem etiologicznym siatkówczaka jest mutacja w genie RB1. Aby doszło do rozwoju nowotworu, konieczne jest wystąpienie mutacji w obu kopiiach tego genu. Pierwsza mutacja może wystąpić zarówno w linii zarodkowej, jak i bezpośrednio w samym nowotworze, co prowadzi do dwóch głównych form choroby: dziedzicznego siatkówczaka (hereditary retinoblastoma) i niespokrewnionego siatkówczaka (non-hereditary retinoblastoma). Obie formy różnią się znacząco pod względem klinicznym i epidemiologicznym.
Genetyka i dziedziczenie
W przypadku siatkówczaka dziedzicznego, około 40% pacjentów posiada mutację genu RB1 w każdej komórce ciała, zwaną mutacją linii zarodkowej. Może być ona dziedziczona od rodziców lub rozwijać się we wczesnym stadium embrionalnym. Pacjenci z dziedziczną formą choroby mają znacznie zwiększone ryzyko rozwoju bilateralnego lub multifokalnego nowotworu w oku w dzieciństwie oraz ryzyko pojawienia się innych nowotworów w późniejszym życiu.
W przypadku niespokrewnionego siatkówczaka, obie mutacje genu RB1 zachodzą w jednej komórce siatkówki, prowadząc do rozwoju nowotworu zazwyczaj w jednym oku i bez predyspozycji do innych nowotworów.
Epidemiologia i występowanie
Siatkówczak jest najczęstszym nowotworem oka u dzieci, występującym średnio u jednego na 20,000 dzieci. Stanowi około 12% wszystkich nowotworów wieku dziecięcego. Typowy wiek diagnozy to 13 miesięcy dla form bilateralnych i 24 miesiące dla form unilateralnych. W rodzinach z historią siatkówczaka, diagnoza często jest stawiana wcześniej, czasami tuż po narodzinach. Większość przypadków (około 95%) diagnozuje się przed 5. rokiem życia.
Symptomatologia i objawy kliniczne
Rozpoznanie siatkówczaka może być bardziej wyraźne w rodzinach z historią choroby. Najczęstszym objawem jest leucocoria (biała źrenica), pojawiająca się w około 60% przypadków. Inne objawy mogą obejmować: estrabizm, zapalenie wewnątrzgałkowe, neowaskularyzację tęczówki, krwawienie do przedniej komory oka (hifema), zapalenie okołogałkowe i jaskrę.
Rodzaje wzrostu nowotworu
Siatkówczak może rozwijać się na cztery główne sposoby: endofityczny (w kierunku ciała szklistego), egzofityczny (w kierunku naczyniówki i siatkówki), mieszany (kombinacja endo- i egzofitycznego) oraz rzadki, dyfuzyjny wzrost infiltrujący siatkówkę.
Siatkówczak – Diagnostyka różnicowa
Chociaż w typowych przypadkach diagnoza siatkówczaka jest stosunkowo prosta, istnieją inne schorzenia, które mogą być mylone z siatkówczakiem, jak na przykład persistencja naczyniówki płodowej (PVF), choroba Coatsa czy granuloma wywołane przez Toxocara.
Ocena oftalmologiczna i badania pomocnicze
Ocena oftalmologiczna powinna być jak najbardziej szczegółowa, w tym obserwacja pod rozwartą źrenicą oraz, jeśli to możliwe, dokumentacja fotograficzna. Badania pomocnicze obejmują ultrasonografię (szczególnie ważna do wykrywania zwapnień w obrębie guza), tomografię komputerową oraz rezonans magnetyczny do oceny rozprzestrzenienia się nowotworu.
Leczenie Siatkówczaka
Leczenie siatkówczaka jest zindywidualizowane i zależy od wielu czynników, w tym rozmiaru i lokalizacji guza. Może obejmować laseroterapię, krioterapię, chemioterapię, radioterapię, a w niektórych przypadkach enukleację (usunięcie oka). Postęp w leczeniu w ostatnich dekadach pozwolił na ocalenie życia i, w wielu przypadkach, zachowanie wzroku.
Prognozy i długoterminowa opieka
Długoterminowa opieka i regularne kontrole są kluczowe, szczególnie dla pacjentów z dziedziczną formą siatkówczaka, ze względu na zwiększone ryzyko innych nowotworów. Prognoza jest ogólnie dobra, szczególnie w krajach rozwiniętych, ale zależy od formy i stadium choroby.
